Mastocitoza este o boală rară care a fost definită ca o acumulare anormală de mastocite în unul sau mai multe sisteme de organe. Incidența ~9/1,000,0003. Prevalența ~1/20,000–1/40,0003. Organele afectate sunt măduvă osoasă, piele, tract gastrointestinal, ficat, splină, ganglioni, iar manifestările clinice sunt datorate eliberarii mediatorilor (anafilaxie, prurit, flushing, diaree) sau de infiltrarea tisulară (hepatosplenomegalie, osteopatii, citopenii).
Mastocitoza cutanata Mastocitoza sistemică cuprinde forme de mastocitoză în care mastocitele patologice infiltrează mai multe organe extracutanate – inclusiv măduva osoasă, splina și tractul gastro-intestinal, cu sau fără implicarea pielii.
Mastocitoza sistemică este o boală cronică, persistentă. Mutația somatică c-kit la codonul 816 este adesea detectabilă în celulele hematopoietice. Cursul clinic al mastocitozei este variabil, variind de la indolent la agresiv.
Triggeri pentru degranulare mai ales in formele indolente sunt variabili:
- Medicamente, inclusiv narcotice, opioide, antiinflamatoare nonsteroidiene, substante de contrast iodate, vancomicina sau miorelaxante folosite in anestezie
- Factori fizici precum efortul fizic, masaj, frecare cutanata, temperaturi extreme sau schimbari bruste de temperatura, mancare picanta
- Mirosuri naturale, chimice, parfumuri sau arome
- Proceduri chirurgicale sau anumite investigatii – endoscopie, biopsie
- Ingestia de alcool
- Infectii virale,bacteriene sau parazitare
- Stressul emotional, fizic inclusiv durere sau mediul inconjurator ( poluarea, schimbarile climatice, polenul, parul de animale), Oboseala, lipsa somnului
- Intepaturile de himenoptere (albina, viespe) sau expunerea la substante toxice – muscaturi de animale, venin de meduza, paianjen, sarpe, furnica, intepaturi de insecte
Diagnosticul de mastocitoza sistemica se confirma printr-un criteriu major si unul minor sau 3 criterii minore. Criteriul major este reprezentat de prezenta unui infiltrat mastocitar multifocal, compact, dens de mastocite (> 15 mastocite per agregat) obiectivat in biopsia osteomedulara sau oricare alt organ extracutanat, iar criteriile minore sunt:
- >25% dintre mastocite atipice sau imature in măduvă (BOM / aspirat medular) sau organ extracutanat
- Prezența mutației KIT D816V
- Mastocitele prezintă expresia aberanta a CD25 +/- CD2
- Triptaza serica >20ng/ml
Tratamentul este recomandat conform ghidurilor de practică, de la tratament simptomatic la tratament specific care se adreseaza formelor avansate de boala, incluzand inhibitori specifici de kinaze sau tratament citoreductor.
