Modulul III – Citogenetică reunește două cursuri susținute de Dr. Cerasela Jardan și acoperă tehnicile și aplicațiile citogeneticii clasice și moleculare în diagnosticul și managementul hemopatiilor maligne.

• Tehnici de citogenetică și FISH
• Anomalii citogenetice în LA/SMD

Primul curs este dedicat fundamentelor citogeneticii, prezentând cariotipul standard cu bandare G, sistemul internațional de nomenclatură citogenomică ISCN 2024 și tehnica FISH. Sunt explicate tipurile principale de anomalii cromozomiale — aneuploidii, translocații, deleții, inversii și rearanjamente complexe — precum și conceptele de cariotip hiperdiploid, hipodiploid și complex. Sunt detaliate indicațiile majore ale FISH în hemopatii maligne, inclusiv LMC, LAM, LAL, sindroame mielodisplazice și mielom multiplu, alături de regulile de notare și interpretare conform ISCN 2024.

Al doilea curs aprofundează anomaliile citogenetice specifice leucemiilor acute și sindroamelor mielodisplazice, analizând modificările numerice și structurale care definesc entități de boală distincte și determină profilul de risc — favorabil, intermediar sau nefavorabil. Sunt discutate corelațiile dintre citogenetică, progresia bolii și transformarea leucemică, precum și rolul monitorizării citogenetice seriale în evaluarea răspunsului la tratament și detectarea progresiei.

Împreună, cele două cursuri oferă o viziune integrată asupra citogeneticii ca instrument esențial de diagnostic, stratificare a riscului și monitorizare terapeutică, subliniind necesitatea integrării acestor metode cu tehnici moderne precum NGS pentru o caracterizare genomică completă.