Modulul cuprinde trei cursuri, susținute de Dr. Cerasela Jardan și Dr. Onda-Tabita Călugăru.

• Cancerul pulmonar
• Cancer gastric
• Cancer de prostata

Primul curs, susținut de Dr. Cerasela Jardan, este dedicat geneticii în cancerul pulmonar, prezentând NSCLC ca model de boală genetică dobândită în care identificarea driverilor moleculari schimbă fundamental conduita terapeutică. Sunt analizate genele driver majore — EGFR, ALK, ROS1, KRAS, MET, RET, NTRK, BRAF și HER2 —, mutațiile emergente și co-alterările cu impact prognostic, mecanismele de rezistență la terapii țintite, rolul RNA-NGS în detectarea fuziunilor genice și utilizarea ctDNA în situații cu țesut insuficient și în monitorizarea progresiei. Cursul subliniază că testarea genomică comprehensivă DNA + RNA NGS reprezintă standardul actual de îngrijire în NSCLC avansat.

Al doilea curs, susținut de Dr. Călugăru Onda-Tabita, abordează genetica cancerului colorectal, prezentând căile moleculare majore implicate — MMR-MSI, APC-Wnt, KRAS-NRAS-BRAF, PI3K-AKT și TP53 — și sindroamele ereditare asociate: Lynch, FAP, MAP și sindroame rare precum Li-Fraumeni și Peutz-Jeghers. Sunt detaliate mutațiile somatice cu relevanță clinică — KRAS/NRAS pentru rezistența la anti-EGFR, BRAF V600E pentru prognostic și terapie țintită, MSI-H/dMMR pentru eligibilitatea la imunoterapie — și algoritmul modern de testare: MSI/MMR, RAS/BRAF, NGS extins și testare germinală când este indicată.

Al treilea curs, susținut de Dr. Cerasela Jardan, este dedicat geneticii cancerului de prostată, analizând mutațiile din calea HRR — BRCA2, BRCA1, ATM, PALB2, RAD51, FANCA —, alterările receptorului androgenic inclusiv variantele de splicing AR-V7, statusul MSI-H/dMMR, subgrupul asociat pierderii bialelice CDK12 și utilizarea NGS tumoral și a ctDNA în boala metastatică. Sunt prezentate criteriile de testare germinală independente de istoricul familial și eligibilitatea pentru inhibitori PARP și imunoterapie.

Împreună, cele trei cursuri oferă o viziune integrată asupra oncogeneticii în tumorile solide frecvente, demonstrând cum profilul genetic complet — germinal și somatic — ghidează personalizarea tratamentului, stratificarea prognostică și managementul familial prin consiliere genetică și screening precoce.