Modulul VIII – Utilizarea tehnicii de secvențiere în neoplaziile hematologice reunește trei cursuri susținute de Dr. Dumitru Jardan, Dr. Călugăru Onda-Tabita și Dr. Iuliu Ivanov și acoperă aplicațiile NGS în leucemiile acute, sindroamele mieloproliferative cronice și leucemiile cronice.

• Utilizarea tehnicii de secvențiere în LA
• Utilizarea tehnicii de secvențiere în SMPC
• Utilizarea tehnicii de secvențiere în LMC/LLC

Primul curs, susținut de Dr. Dumitru Jardan, este dedicat rolului NGS în leucemiile acute mieloide și limfoblastice, prezentând peisajul genomic complex al acestor afecțiuni în contextul clasificărilor recente WHO și ICC. Sunt analizate identificarea mutațiilor punctiforme, a inserțiilor și delețiilor, detectarea variațiilor de număr de copii, secvențierea ARN și identificarea genelor de fuziune, inclusiv în entități de tip BCR::ABL1-like. Cursul subliniază că NGS trebuie integrată într-un algoritm diagnostic complex, alături de citogenetică, FISH, MLPA și PCR, evidențiind rolul molecular tumor board-ului în interpretarea integrată a datelor moleculare și clinice.

Al doilea curs, susținut de Dr. Călugăru Onda-Tabita, abordează NGS în sindroamele mieloproliferative cronice BCR::ABL1-negative — policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza primară. Sunt detaliate mutațiile driver majore — JAK2, CALR și MPL —, corelațiile genotip–fenotip, mutațiile non-driver cu impact prognostic — ASXL1, TET2, DNMT3A, EZH2, SRSF2 —, arhitectura clonală și mecanismele transformării leucemice secundare. Cursul prezintă NGS ca standard of care în MPN, integrată în scoruri moleculare moderne precum MIPSS70+ și GIPSS, pentru stratificarea riscului și ghidarea terapiei cu inhibitori JAK.

Al treilea curs, susținut de Dr. Iuliu Ivanov, acoperă secvențierea moleculară în LMC și LLC. Pentru LMC sunt detaliate monitorizarea BCR::ABL1 prin QRT-PCR pe Scala Internațională, obiectivele terapeutice — RHC, RCyC, RMM și RMC —, mutațiile din domeniul tirozin-kinazei ABL și rolul NGS în identificarea rezistenței la TKI. Pentru LLC sunt abordate evaluarea mutațiilor TP53, analiza clonalității limfocitelor B, determinarea statutului mutațional IGHV și metodele tehnice utilizate conform ghidurilor EuroClonality/BIOMED-2.

Împreună, cele trei cursuri oferă o viziune comprehensivă asupra utilizării NGS în hematologia moleculară modernă, subliniind constant necesitatea integrării rezultatelor de secvențiere cu datele clinice, morfologice, citogenetice și de imunofenotipare pentru o interpretare corectă și o decizie terapeutică personalizată.