Modulul cuprinde trei cursuri, susținute de Dr. Cerasela Jardan și Dr. Onda-Tabita Călugăru.
Primul curs, susținut de Dr. Cerasela Jardan, abordează predispoziția genetică germinală în neoplaziile solide, evidențiind schimbarea de paradigmă de la testarea bazată pe criterii restrictive la testarea extinsă sau universală. Sunt analizate genele frecvent implicate — BRCA1/2, TP53, MLH1, MSH2, PALB2, CHEK2 —, sindroamele genetice de cancer cu penetranță înaltă, moderată și scăzută, și impactul identificării variantelor germinale patogene asupra tratamentului, screeningului familial și eligibilității pentru studii clinice. Cursul include o componentă dedicată cancerelor solide pediatrice — tumori SNC, neuroblastom, retinoblastom, tumora Wilms și sarcoame — și subliniază rolul esențial al geneticianului medical în echipa oncologică.
Al doilea curs, susținut de Dr. Călugăru Onda-Tabita, este dedicat geneticii în cancerul mamar, clarificând diferența dintre variantele germinale și cele somatice și implicațiile lor clinice distincte. Sunt detaliate genele germinale cu risc crescut sau moderat — BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2, ATM —, biomarkerii somatici acționabili — PIK3CA, ERBB2/HER2, ESR1, NTRK, AKT1, FGFR —, conceptul de BRCAness și semnătura mutațională Signature 3 (HRD), rolul PD-L1 în cancerul triplu negativ și utilizarea cfDNA pentru monitorizarea bolii minime reziduale.
Al treilea curs, tot susținut de Dr. Călugăru Onda-Tabita, abordează genetica cancerului ovarian, subliniind că 15–25% dintre cazuri au o componentă ereditară și că testarea germinală este recomandată tuturor pacientelor la diagnostic. Sunt analizate genele implicate în repararea prin recombinare omoloagă — BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C/D —, mutațiile TP53 aproape universale în HGSOC, eligibilitatea pentru PARP-inhibitori în funcție de statusul BRCA/HRD, utilizarea ctDNA pentru monitorizarea recurenței și implicațiile pentru testarea în cascadă a familiei.
Împreună, cele trei cursuri oferă o abordare integrată a oncogeneticii în cancerele solide, de la principiile generale ale predispoziției ereditare până la aplicațiile clinice specifice în cancerul mamar și ovarian, susținând tranziția către o oncologie personalizată bazată pe profilul genetic complet — germinal și tumoral.
Want to submit a review? Login
Diferențele dintre mutațiile germinale și cele somatice și implicațiile lor clinice distincte
Schimbarea de paradigmă în testarea genetică: de la criterii restrictive la testare extinsă sau universală
Genele majore de predispoziție la cancere solide: BRCA1/2, TP53, MLH1, MSH2, PALB2 și CHEK2
Sindroamele genetice de cancer cu penetranță înaltă, moderată și scăzută
Particularitățile genetice ale cancerelor solide pediatrice: neuroblastom, retinoblastom, tumora Wilms și sarcoame
Biomarkerii germinali și somatici acționabili în cancerul mamar: BRCA1/2, PIK3CA, HER2, ESR1 și NTRK
Conceptul de BRCAness, semnătura mutațională HRD și baza biologică a synthetic lethality
Rolul PD-L1 în cancerul mamar triplu negativ și utilizarea cfDNA pentru monitorizarea MRD
Genele implicate în repararea prin recombinare omoloagă în cancerul ovarian: BRCA1/2, PALB2 și RAD51C/D
Testarea genetică universală în cancerul ovarian și eligibilitatea pentru PARP-inhibitori
Utilizarea ctDNA pentru monitorizarea recurenței și implicațiile pentru testarea în cascadă a familiei
Rolul geneticianului medical în echipa oncologică multidisciplinară
