Modulul V – Citogenetică reunește două cursuri susținute de Dr. Cerasela Jardan, la momentul susținerii cursului medic primar Genetică Medicală, Asistent Universitar UMF „Carol Davila” și acoperă aplicațiile citogeneticii clasice și moleculare în neoplaziile mieloproliferative cronice și în mielomul multiplu.

• Anomalii citogenetice în SMPC
• Anomalii citogenetice în MM

Primul curs este dedicat anomaliilor citogenetice în neoplaziile mieloproliferative cronice (MPN), abordând rolul citogeneticii în diagnosticul diferențial al acestor entități în contextul clasificării WHO-HAEM5 (2022). Sunt analizate identificarea cromozomului Philadelphia, anomaliile cromozomiale adiționale și profilurile citogenetice complexe în LMC, alături de entitățile BCR::ABL1-negative și fuziunile rare de tip tirozin-kinază — PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 și PCM1::JAK2. Este evidențiat rolul monitorizării bolii minime reziduale și al răspunsului la inhibitorii de tirozin-kinază, precum și diferențierea MPN de sindroamele overlap MDS/MPN.

Al doilea curs aprofundează citogenetica mielomului multiplu, cu accent pe iFISH pe plasmocite CD138+ ca metodă de referință pentru detectarea anomaliilor cu impact prognostic și terapeutic. Sunt detaliate rearanjamentele locusului IGH, translocațiile recurente, delețiile cu impact major — în special del(17p)/TP53 —, câștigul și amplificarea 1q21, hiperploidia și rolul rearanjamentelor MYC în progresia bolii. Sunt prezentate sistemele actuale de stratificare a riscului — ISS, R-ISS, R2-ISS și MASS — și modul în care profilul citogenetic ghidează personalizarea tratamentului și indicația de transplant.

Împreună, cele două cursuri oferă o abordare integrată a citogeneticii în patologia mieloidă cronică și în mielomul multiplu, subliniind necesitatea coroborării datelor citogenetice cu tehnici moleculare moderne precum NGS pentru o stratificare precisă a riscului și o ghidare optimă a deciziilor terapeutice.