Modulul cuprinde două cursuri, susținute de Dr. Iuliu Ivanov, la momentul susținerii cursului biolog principal, doctor în Știinte Medicale, activând în cadrul Laboratorului de Biologie Moleculară, Institutul Regional de Oncologie, Iași.

• Tehnica de secvențiere
• Importanța standardizării metodelor de biologie moleculară

Modulul VI – Tehnici de secvențiere genetică reunește două cursuri susținute de Dr. Iuliu Ivanov și acoperă tehnologiile moderne de secvențiere a ADN-ului și standardizarea metodelor de biologie moleculară în laboratorul de diagnostic.

Primul curs oferă o viziune integrată asupra tehnologiilor de secvențiere, pornind de la secvențierea Sanger — principii biochimice, interpretarea electroferogramelor și limitele metodei — și avansând spre secvențierea de nouă generație (NGS). Sunt detaliate conceptele fundamentale ale NGS: WGS, WES și secvențierea țintită, tipurile de variații genetice detectabile, platformele utilizate în practică — Illumina și Ion Torrent —, pregătirea bibliotecilor de fragmente și elementele-cheie de bioinformatică aplicată. Cursul introduce totodată tehnologiile de generație a treia — Oxford Nanopore și PacBio — subliniind avantajele citirilor lungi și capacitatea de a rezolva regiuni genomice complexe.

Al doilea curs abordează standardizarea metodelor de biologie moleculară în conformitate cu cerințele SR EN ISO 15189, prezentând principiile de management al calității și controlul pe întreg fluxul de testare — faza preanalitică, analitică și postanalitică. Sunt detaliate validarea metodelor, parametrii de performanță — sensibilitate, specificitate, precizie, limită de detecție și incertitudine de măsurare —, alinierea internațională a rezultatelor cu exemple aplicative precum BCR-ABL1 pe scala internațională, precum și managementul riscului și identificarea punctelor critice de eroare în laboratorul de diagnostic molecular.